Болезнь Ниманна-Пика тип С. Методическое пособие

Болезнь Ниманна-Пика тип С (НПС) - наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов. Клиническая картина болезни многообразна и проявляется в виде прогрессирующих неврологических расстройств, нередко в сочетании с поражением внутренних органов. В издании представлены новые взгляды на патогенез заболевания и современные подходы к диагностике, терапии, а также практические рекомендации по наблюдению больных НПС. Авторами приведены клинические примеры и первый опыт лечения данного заболевания в России. Адресовано врачам различных специальностей, сталкивающимся с разнообразными проявлениями НПС: педиатрам, неврологам, терапевтам, психиатрам, неонатологам и врачам других профилей.