Наследственные болезни обмена веществ у детей

В монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих заболеваний. Главы, посвященные наследственным болезням обмена аминокислот, углеводов, липидов и веществ соединительной ткани, содержат критерии объективной дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных состояний. Специальная глава отражает существующие возможности терапии наследственных нарушений метаболизма: диетическая, медикаментозная и хирургическая коррекция. В книге обобщен опыт организации специализированной медико-генетической помощи детям. Подчеркивается роль создания медико-генетических центров и входящих в их состав централизованной биохимической лаборатории, специализированной поликлиники с...